Türkische Wissenschaftler beschreiben eine neue genetische Krankheit

BY, der als Ergebnis einer Blutsverwandtschaft im Bezirk Torbalı geboren wurde, wurde von seiner Familie mit den Beschwerden eines 5-jährigen Kindes mit Steifheit in den Finger- und Zehengelenken und nach innen gebogenen Fingern ins Krankenhaus gebracht , Kontraktionen in Armen und Beinen, Hautverhärtung und starke Schmerzen.

Am Ende des Tests und der Untersuchung wurde vermutet, dass es sich um eine rheumatische Erkrankung handeln könnte, und es wurde mit der Behandlung begonnen. Der Patient reagierte nicht positiv auf die Behandlung und nach einiger Zeit traten Lockerungsprobleme im Meniskus und in der Herzklappe auf. BY wurde im Alter von 11 Jahren von seinen Verwandten in das Kinderkrankenhaus der Universität Ege gebracht.

EÜ Kinderkrankheiten Abteilungsleiterin Prof. Dr. Özgür Plural und Dozentin Prof. Dr. Ferda Özkınay, Fakultätsmitglieder der Abteilung für Medizinische Genetik Assoc. Dr. Ayça Aykut und Assoc. Dr. Burak Durmaz, der dachte, dass das Gesundheitsproblem bei BY eine genetische Krankheit sein könnte, führte Tests durch.

Als Ergebnis der Tests haben Wissenschaftler, die dachten, dass die Krankheit des Patienten eine neue genetische Krankheit sein könnte, die mit seinen Beschwerden, Befunden und seiner Vorgeschichte noch nicht definiert wurde, mit ihren Kollegen auf wissenschaftlichen Kongressen über die Gesundheitsprobleme ihrer Patienten gesprochen in der Türkei und im Ausland statt.

In diesem Zusammenhang wurde in Zusammenarbeit mit Wissenschaftlern des Baylor College of Medicine in den USA im Jahr 2013 eine Mutation im „ADAMTS15“-Gen in der DNA-Sequenzierungsanalyse nachgewiesen, die mit einer neuen Technologie, dem Whole-Exome-Sequencing, durchgeführt wurde.

Prof. Dr. Plulu und sein Team werteten die genetischen Daten an der Ege-Universität erneut aus und stellten fest, dass das problematische Gen bei ihren Patienten „ADAMTS15“ sein würde, und setzten ihre Studien in dieser Richtung fort.

Türkische Wissenschaftler setzten ihre Studien nach den gesundheitlichen Problemen ihrer Patienten ohne Unterbrechung fort. Nachdem die Befunde des Patienten im Jahr 2018 in eine internationale Datenbank hochgeladen wurden, wurden 4 weitere ähnliche Fälle aus 3 Familien, zuerst in Deutschland und dann in England, an dieselbe Datenbank gemeldet, und türkischen Wissenschaftlern wurde eine internationale Studie angeboten.

Türkische und ausländische Wissenschaftler erhielten Daten, die die Erkenntnisse über menschliche Krankheiten in Zellkulturen und Mausembryos unterstützen.

Prof. Dr. Die genetische Entdeckung von Prof. Dr. Plul und seinem Team wurde von der Zeitschrift „Genetics in Medicine“ als Ergebnis internationaler Zusammenarbeit und Forschung aufgenommen.

“Bei diesen Beschwerden handelt es sich insbesondere um Befunde, die das Bindegewebe betreffen”

Der Chefarzt des Krankenhauses und Fakultätsmitglied der Abteilung für pädiatrische Genetik, Prof. Dr. Özgür Çoklu, sagte der Anadolu Agency (AA), dass seine Patienten jetzt 24 Jahre alt sind und seine Gesundheitsprobleme weiterhin bestehen.

Çoklu erklärte, dass sie zum ersten Mal als Team enthüllten, dass die Krankheit mit diesem Gen zusammenhängen könnte, und verkündeten dies der Welt, sagte Çoklu:

„Proteine ​​werden in unserem Körper produziert. Produzierte Proteine ​​haben lebenswichtige Funktionen in Organen und Geweben. Kollagen ist ebenfalls eine Art von Protein. In einem Gen, das als Bindegewebe bezeichnet wird und in diesem Gewebe lokalisiert ist, wird anstelle der richtigen DNA eine fehlerhafte DNA-Sequenz benötigt Sequenz, die erforderlich ist, damit ein zellstrukturverwandtes Protein fehlerfrei produziert wird.Durch das Knie wird Protein falsch und unzureichend produziert und es treten dadurch Krankheitszeichen auf.Da das wichtigste Bindegewebe Haut und Gelenke sind , gesundheitliche Probleme wie Kontrakturen, Verhärtungen und Meniskus in Händen, Füßen und Gelenken traten erstmals bei unserem Patienten auf. Befunde, die sein Gewebe betreffen.“

Çokulu betonte, dass das „ADAMTS15“-Gen ein Protein ist, das dafür sorgt, dass das Bindegewebe stark bleibt, und sagte, dass sich das Bindegewebe bei einem Defekt nicht entwickelt und verhärtet, genau wie die Krümmung einer Gebäudesäule.

Çoklu erklärte, dass die zugrunde liegende Ursache dieser Krankheit noch nicht ermittelt worden sei und dass sowohl sie als auch ausländische Wissenschaftler weiterhin arbeiten würden, sagte Çoklu:

„Wenn wir den Mechanismus im Detail erklären können, werden wir ihn behandeln können.“ Wir untersuchen unsere Hypothesen zur Ursache der Krankheit. 15 Jahre sind von 2007 bis 2022 vergangen. In dieser Zeit hat sich die gesamte genetische Struktur verändert.“ des Patienten untersucht. Im Jahr 2019 begannen internationale Forschungen. Im Jahr 2011 wurde festgestellt, dass diese Krankheit eine neue Krankheit ist. „Wir haben begonnen, darüber nachzudenken. Wissenschaftler forschen, bestehen und kooperieren. Wir haben diese Krankheit beharrlich verfolgt. Wir sind stolz darauf, dass eine neue Krankheit erstmals von uns identifiziert wurde.”

EU-Rektor Prof. Dr. Necdet Budak hingegen stellte fest, dass ihre Universitäten insbesondere im Gesundheitsbereich immer wieder neue Wege gehen, und Prof. Dr. He wünschte dem Team und seinem Team viel Erfolg.

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